LA NOSTRA STORIA
La storia di Nicolò
Nicolò nasce a Milano il 03 gennaio 2014, completando il quadro di una famiglia felice, composta da mamma Stefania, papà Domenico e la piccola Giorgia.
Il 30 settembre 2014 però, succede qualcosa di inaspettato. Nicolò a soli 9 mesi, manifesta alcune crisi epilettiche, inizia la corsa in ospedale e l’attesa di una risposta, risposta che cambierà la vita di molte persone. Dopo alcuni giorni di ricovero all’Ospedale Buzzi di Milano, Nicolò viene sottoposto ad una risonanza magnetica, e la diagnosi è delle più terribili, “Sindrome di Alexander”.
Si tratta di una malattia molto rara, rientrante nell’ambito delle leucodistrofie, che ha un decorso progressivo, solitamente fatale. Nella forma infantile si presenta con macrocefalia, idrocefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, movimenti disordinati, ritardo mentale e crisi epilettiche. Nessuna cura è disponibile, solo trattamenti di supporto.
Da quel giorno il mondo ci è crollato addosso, ci siamo posti tante domande senza trovare alcuna risposta. Si inizia pian piano ad entrare in quello che si può definire il “mondo invisibile” delle malattie rare, un mondo fatto di tanto dolore, di tante ingiustizie e di tantissime speranze. Ti trovi all’improvviso, catapultato in delle situazioni così difficili, che non credevi potessero esistere nella vita reale.
Il 30 settembre 2014 però, succede qualcosa di inaspettato. Nicolò a soli 9 mesi, manifesta alcune crisi epilettiche, inizia la corsa in ospedale e l’attesa di una risposta, risposta che cambierà la vita di molte persone. Dopo alcuni giorni di ricovero all’Ospedale Buzzi di Milano, Nicolò viene sottoposto ad una risonanza magnetica, e la diagnosi è delle più terribili, “Sindrome di Alexander”.
Si tratta di una malattia molto rara, rientrante nell’ambito delle leucodistrofie, che ha un decorso progressivo, solitamente fatale. Nella forma infantile si presenta con macrocefalia, idrocefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, movimenti disordinati, ritardo mentale e crisi epilettiche. Nessuna cura è disponibile, solo trattamenti di supporto.
Da quel giorno il mondo ci è crollato addosso, ci siamo posti tante domande senza trovare alcuna risposta. Si inizia pian piano ad entrare in quello che si può definire il “mondo invisibile” delle malattie rare, un mondo fatto di tanto dolore, di tante ingiustizie e di tantissime speranze. Ti trovi all’improvviso, catapultato in delle situazioni così difficili, che non credevi potessero esistere nella vita reale.
É proprio così, finché il dolore vero non ti tocca in prima persona, siamo spesso portati a credere, forse per una forma di autodifesa, che le malattie e la sofferenza siano degli altri, siano lontane, finché la vita non ti dichiara guerra rendendoti, tuo malgrado, guerriero. Per Nicolò, infatti, la strada si presenta in salita, continue visite, controlli, analisi, ma nonostante tutto ciò manifesta ogni giorno, con i suoi sorrisi e suoi grandi occhi blu, una grande voglia di vivere.
Per tale ragione, abbiamo deciso di non attendere le previsioni dei medici ma di reagire, e così ci siamo messi subito alla ricerca degli altri malati invisibili ed insieme a Cristina, Marco, Federica, Alessandro, accomunati dalla stessa problematica e da David e Marilena, coppia di amici disposti ad aiutarci, abbiamo costituito, il 2 agosto 2015, un’associazione chiamata “Associazione Italiana Sindrome di Alexander – PIU’ UNICI CHE RARI” Onlus. ( diventata ODV dal 18 Ottobre 2020).
Questa associazione non ha fini di lucro ed opera esclusivamente per fini di solidarietà sociale, con lo scopo principale di promuovere la ricerca scientifica e ogni iniziativa volta a migliorare la conoscenza e l’individuazione di terapie idonee al trattamento e alla cura della sindrome di Alexander.
Per tale ragione, abbiamo deciso di non attendere le previsioni dei medici ma di reagire, e così ci siamo messi subito alla ricerca degli altri malati invisibili ed insieme a Cristina, Marco, Federica, Alessandro, accomunati dalla stessa problematica e da David e Marilena, coppia di amici disposti ad aiutarci, abbiamo costituito, il 2 agosto 2015, un’associazione chiamata “Associazione Italiana Sindrome di Alexander – PIU’ UNICI CHE RARI” Onlus. ( diventata ODV dal 18 Ottobre 2020).
Questa associazione non ha fini di lucro ed opera esclusivamente per fini di solidarietà sociale, con lo scopo principale di promuovere la ricerca scientifica e ogni iniziativa volta a migliorare la conoscenza e l’individuazione di terapie idonee al trattamento e alla cura della sindrome di Alexander.
Il nostro obiettivo
L’associazione “Più unici che rari” nasce con lo scopo di promuovere la ricerca scientifica e ogni iniziativa volta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e l’individuazione delle terapie idonee al trattamento ed alla cura della sindrome di Alexander. Per aiutare coloro che sono affetti da questa grave malattia.
La Sindrome di Alexander
La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD tipo I e tipo II, che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l’atassia, le convulsioni, che esitano nella regressione psicomotoria e nel decesso. L’aprevalenza non è nota. Uno studio giapponese ha stimato un’incidenza di 1/2,7 milioni. Il quadro clinico dipende dal sottotipo.
In precedenza, l’AxD era stata classificata in infantile, giovanile o dell’età adulta, in rapporto all’età di esordio. La classificazione attualmente in uso si basa sui segni clinici e radiologici e comprende l’AxD tipo I e l’AxD tipo II (si vedano questi termini). L’AxD tipo I, in genere, presenta un esordio più precoce (circa 1,74 anni) e una sopravvivenza più breve (in media, 14 anni), mentre il tipo II può esordire a tutte le età (età media 21,64 anni, ma può esordire anche nella prima infanzia) e ha una sopravvivenza più lunga (in media 25 anni). Le due forme differiscono inoltre per i segni clinici.
In precedenza, l’AxD era stata classificata in infantile, giovanile o dell’età adulta, in rapporto all’età di esordio. La classificazione attualmente in uso si basa sui segni clinici e radiologici e comprende l’AxD tipo I e l’AxD tipo II (si vedano questi termini). L’AxD tipo I, in genere, presenta un esordio più precoce (circa 1,74 anni) e una sopravvivenza più breve (in media, 14 anni), mentre il tipo II può esordire a tutte le età (età media 21,64 anni, ma può esordire anche nella prima infanzia) e ha una sopravvivenza più lunga (in media 25 anni). Le due forme differiscono inoltre per i segni clinici.
L’AxD tipo I si manifesta con encefalopatia, epilessia, ritardo della crescita e ha un esordio infantile, mentre i pazienti affetti da AxD tipo II presentano segni bulbari, a carico del sistema autonomo e sintomi motori, compresa la disartria, la disfonia, la disfagia, l’atassia, la paraparesi spastica e il mioclono del palato. Nell’AxD tipo II, inoltre, la progressione è più lenta e può mancare il deficit cognitivo.In quasi tutti i pazienti (95%), l’AxD è causata da mutazioni de novo con guadagno di funzione nel gene della proteina acidica fibrillare gliale (GFAP). In alcuni casi familiari, è stata osservata una trasmissione autosomica dominante. Il gene-malattia codifica per la GFAP, la principale proteina del filamento intermedio presente negli astrociti. L’iperespressione e l’accumulo di questa proteina mutata porta alla formazione di corpi inclusi astrocitici (fibre di Rosenthal) in tutto il sistema nervoso centrale.
Attualmente non è chiara la modalità con cui le fibre di Rosenthal siano coinvolte nella patogenesi della malattia.
Attualmente non è chiara la modalità con cui le fibre di Rosenthal siano coinvolte nella patogenesi della malattia.